Pesquisadores da Universidade de Minnesota descobriram o gene no cromossomo 3 que causa a distrofia miotônica Tipo 2. A descoberta foi publicada na edição de 3 de agosto da revista Science. A distrofia miotônica, forma mais comum da distrofia muscular em adultos, afeta os olhos, coração, sistemas hormonais e sangue, além de causar distrofia muscular e rigidez muscular involuntária (miotonia).

Embora a mudança genética responsável por uma das formas de distrofia muscular tenha sido encontrada no cromossomo 19 em 1992, os cientistas discordaram sobre a forma pela qual causa a doença.

A Dra. Laura Ranum, professora associada do departamento de genética, biologia celular e desenvolvimento do Instituto de Genética Humana e o Dr. John W. Day, professor associado do departamento de neurologia do mesmo instituto, caracterizaram a segunda forma da distrofia miotônica, na tentativa de esclarecer as causas dessa doença complexa.

Localizaram sua causa genética no cromossomo 3 em 1998 (Nature Genetics 19:196) e colaboraram com pesquisadores alemães e texanos para descobrir a causa da mutação. O novo estudo descreve a nova mutação descoberta, que indica que o RNA anormal causa tanto a distrofia muscular Tipo 1 quanto a Tipo 2.

"O RNA é o mensageiro molecular que traslada o código do DNA em proteínas. No passado, o foco estava sobre as anormalidades das proteínas como causa dos distúrbios genéticos e os pesquisadores pensavam que o RNA tinha pouca ou nenhuma influência para a causa da doença. Nossas descobertas indicam que mais pesquisas são necessárias para examinar o papel do RNA nas doenças humanas", diz Ranum.

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