Os cientistas do Hospital for Sick Children (HSC) compilaram a seqüência completa do DNA do cromossomo humano 7 e decifraram quase todos os genes dessa importante parte do genoma humano. A pesquisa contou com a colaboração internacional de 90 cientistas de 10 países.

"Em um estudo maciço, nós combinamos todas as informações dos bancos de dados públicos e privados, incluindo os dados gerados pelo Celera Genomics e 15 anos de dados e análises feitos por nós para gerar o que nós acreditamos ser a descrição mais compreensiva de qualquer cromossoma humano.

O cromossomo 7 é referido, normalmente, como "cromossomo do Canadá por causa da principal contribuição deste país para o mapeamento e a identificação de muitos genes causadores de doença importantes," disse Dr. Stephen Scherer, cientista do Hospital for Sick Children e professor do Department of Molecular and Medical Genetics na University of Toronto (U of T).

"Esta é a primeira vez que um esforço significativo foi feito para incorporar as observações médicas com a seqüência de DNA como parte da pesquisa genômica, que a tornará acessível e útil para os profissionais e pesquisadores de saúde que estão fora do campo genômico," disse Drª Johanna Rommens, co-autora do estudo e diretora interina do Genetics and Genomic Biology Research Program no HSC e professora do Department of Molecular and Medical Genetics na U of T.

Há 23 pares de cromossomos no genoma humano e cada pessoa herda um de cada dos pais. Os cromossomos codificam os genes que controlam todos os aspectos do desenvolvimento humano, incluindo algumas características de comportamento.

Este estudo revelou que o cromossomo 7 contém 158 milhões de nucleotídeos de DNA (5% do genoma) e 1.455 de genes (de 28.000 genes estimados no genoma humano), alguns dos quais causam doenças tais como fibrose cística, leucemia e autismo.

No estudo, todos os pontos com relevância médica do cromossomo foram identificados, incluindo os pontos de ruptura de algumas centenas de cromossomos onde as mutações relacionadas a doenças ocorrem. Os pontos de ruptura encontrados nos pacientes com autismo foram usados para identificar genes específicos associados ao distúrbio.

A informação gerada pelo projeto do cromossomo 7 foi organizada nos bancos de dados acessíveis publicamente que podem ser usados para facilitar a pesquisa de genes que causam doenças. Por exemplo, um médico pode inserir as deleções genéticas de um paciente e os fenótipos (manifestações da mutação genética) são identificados.

Os bancos de dados do cromossomo 7 estão disponíveis no site www. chr7.org. Dr. Martin Godbout, presidente do Genome Canada disse, "Este trabalho representa uma contribuição canadence sem precedentes para o Human Genome Project.

O mais importante é exemplificar como os cientistas genéticos, genômicos e clínicos dos setores públicos e privados de todo o mundo podem trabalhar juntos com o mesmo objetivo para entender o genoma humano e seu papel na doença e saúde.

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