Num avanço importante para a compreensão de uma dolorosa doença neurológica, uma equipe internacional de pesquisadores descobriu mutações genéticas associadas com uma síndrome de fraqueza e dor crônica conhecida como amiotrofia neurálgica hereditária (HNA, em inglês). Nenhum tratamento é conhecido para a doença, que curta-circuita um centro nervoso periférico denominado plexo braquial, uma rede de mais de 100.000 nervos, que se ramificam da medula espinhal para suprir a função muscular e sensação nos ombros, braços e mãos.

A HNA pode aparecer pela primeira vez na infância ou na adolescência e leva a episódios recorrentes de dores intensas e repentinas nos braços e ombros bem como fraqueza, perda de sensação e emaciação muscular. Os episódios são normalmente desencadeados por infecção, vacinação, parto ou uso excessivo dos braços e ombros. A inflamação nervosa e mudanças no sangue sugerem que problemas com a resposta imune da pessoa estejam contribuindo para o episódio. A melhora e remissão da doença e desencadeadores ambientais são incomuns nas doenças nervosas hereditárias.

Um aspecto da doença em alguns indivíduos são as características faciais - uma face longa, fina e estreita, olhos próximos e inclinados para cima - lembrando os retratos do pintor italiano Modigliani, segundo Phillip F. Chance, MD, professor de pediatria e neurologia na University of Washington, em Seattle, cujo laboratório foi o primeiro a localizar o gene para esta doença no cromossomo 17, em 1996.

Vinte e sete pesquisadores em universidades na Alemanha, Bélgica, Estados Unidos, Finlândia e Espanha conduziram a pesquisa para descobrir o gene responsável pelo HNA. Os principais autores do estudo incluem Dr. Gregor Kuhlenbaumer da University of Munster, Dr. Vincent Timmerman da University of Antwerp, Dr. Mark C. Hannibal e Dr. Phillip Chance, ambos da Division of Genetics and Developmental Medicine, na University of Washington.

Ao estudar diversas famílias que tinham vários parentes com HNA, os pesquisadores identificaram mutações no gene chamado septina-9 (conhecido como SETP9). Células de uma variedade de formas vivas, de fungos, mosquitos de frutas a humanos, possuem septinas. Septinas formam filamentos de proteínas que fornecem a armação interna das células e desempenham um papel crucial no processo pelo qual as células se dividem. Septinas fora de controle estão relacionadas em algumas divisões celulares anormais que levam à formação de tumor, incluindo câncer de mama. Células sem SEPT9 muitas vezes não conseguem completar a divisão celular normal. HNA é a primeira doença genética descoberta causada por uma mutação no gene da família da septina.

De acordo com os autores do estudo, SEPT9 tem estruturas particulares que a distinguem de todas as outras septinas, mas o significado e a função dessas estruturas ainda são desconhecidos. Pesquisas futuras sobre o gene SEPT9 e suas mutações podem conduzir a uma melhor compreensão sobre o funcionamento normal do gene e de suas proteínas. Os cientistas também esperam entender como o gene mutado contribui para o desenvolvimento de características faciais específicas antes do nascimento e sua ativação posterior para produzir a doença nervosa e a razão da doença ter episódios de piora e melhora.

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