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Notícias abril de 2011

Consórcio identifica 4 novos genes para o risco da doença de Alzheimer

Nature Genetics, 03/04/2011

No maior estudo deste tipo, pesquisadores de um consórcio liderado pela University of Pennsylvania School of Medicine, University of Miami e Boston University School of Medicine identificaram quatro novos genes ligados à doença de Alzheimer. Cada gene individualmente aumenta o risco de ter esta forma comum de demência mais tarde na vida.

O estudo, conduzido pelo Alzheimer's Genetics Consortium, relata a análise genética de mais de 11.000 pessoas com a doença de Alzheimer e um número quase igual de pessoas idosas que não apresentam sintomas de demência. Três outros consórcios contribuíram confirmando os dados em outras pessoas, elevando o número total de pessoas analisadas para mais de 54.000.

O consórcio também contribuiu para a identificação de um quinto gene relatado por outros grupos de pesquisadores dos Estados Unidos, Reino Unido, França e outros países europeus.

O estudo é o resultado de um grande esforço colaborativo, com pesquisadores de 44 universidades e instituições de pesquisa nos Estados Unidos, liderado por Gerard D. Schellenberg, PhD, da University of Pennsylvania, com análise primária realizada em Miami, liderada por Margaret A. Pericak-Vance , PhD, e Boston, liderada por A. Lindsay Farrer, Ph.D.

"Este é o resultado de anos de trabalho sobre a doença de Alzheimer realizado por um grande número de cientistas. No entanto, é apenas o início na definição de como os genes influenciam a memória e a função intelectual à medida que envelhecemos. Estamos todos extremamente animados com nosso progresso até agora, mas ainda há muito a ser feito, tanto na compreensão da genética, quanto na definição de como esses genes influenciam o processo da doença", disse Schellenberg.

Até recentemente, apenas quatro genes associados com o início tardio da doença de Alzheimer foram confirmados, com o gene da apolipoproteína E-e4, APOE-e4, tendo o maior efeito sobre o risco. Este estudo adiciona mais quatro - MS4A, CD2AP, CD33, e EPHA1 - e contribui para a identificação e confirmação de outros dois genes, BIN1 e ABCA7, passando assim a 10 o número de genes conhecidos que contribuem para a doença de Alzheimer.

Segundo pesquisadores, a identificação de novos genes da doença de Alzheimer permitirá fornecer pistas importantes sobre a sua causa subjacente. Os estudos genéticos podem fornecer novos insights sobre as moléculas centrais da doença. Obter esse tipo de compreensão é fundamental para a descoberta de novas drogas, já que os tratamentos atualmente disponíveis são eficazes apenas marginalmente.

A descoberta dos genes também contribuirá para prever quem vai desenvolver a doença de Alzheimer, o que será importante para que medidas preventivas sejam tomadas quando as mesmas estiverem disponíveis. Conhecendo esses genes também ajudará a identificar os primeiros estágios do desenvolvimento da doença, que começam muito antes de qualquer sintoma de perda de memória ou declínio intelectual estarem aparentes. Este conhecimento vai ajudar os pesquisadores a compreender os acontecimentos que levam à destruição de grandes partes do cérebro e, eventualmente, a perda completa das habilidades cognitivas.

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